癌症即惡性腫瘤，是100多種相關疾病的統稱。世界衛生組織的最新數據顯示：到2020年前，全球癌症發病率將增加50%，即每年將新增1500萬癌症患者，而且全球20%的新發癌症病人在中國。癌症越來越像是一種“常見病”，幾乎每個成人都能在自己的“熟人”圈里列舉出幾位癌症患者。若是近親中有人患癌症，除了更深切的關心之外，人們往往還會有一種擔憂——我和患者有相同的家族遺傳基因，會不會也容易中招。

 

1.癌症與基因的關係

癌症發生的原因很多，工作生活環境、飲食習慣、吸煙酗酒、精神壓力大、自身免疫功能低下、病毒感染等均可作為癌症發病的誘因，但從根本上來講癌症發病的原因是基因表達系統的紊亂即可繼承的基因發生調控錯誤這些基因包括癌基因、抑癌基因以及與DNA修複有關的基因等。這些遺傳的變化使某些基因出現異常，即基因被激活或進入沉默狀態從而變異細胞的生長進入不受控製狀態，細胞開始無休止的分裂增值，從而迅速形成腫瘤，這也是惡性腫瘤病程發展迅速的一大原因。

 

2.癌症遺傳性與基因突變的關係

基因突變按照其發生的部位可以分為體細胞突變和生殖細胞突變。體細胞突變只能在體細胞中傳遞隻存在於按症患者本人，而不能直接遺傳給下一代這種變異產生的癌症是不遺傳的。但是生殖細胞作為下一代生命的種子，一旦發生突變，並發育成胚胎，則會傳遞給後代，因此生殖細胞突變導致的癌症是會遺傳的。醫學上將攜帶生殖細胞突變、引起癌症發生風險增加的基因稱為遺傳性癌症易感基因。

 

3.易感基因相關的癌症

目前各國科學研究已經發現近3000個遺傳性易感基因，遺傳性癌症易感基因主要存在於遺傳性乳腺癌、卵巢癌、胃癌、直腸癌、腦垂體腫瘤、腎癌、視網膜母細胞瘤，胰腺癌、子宮內膜癌、遺傳性平滑肌瘤、膽管癌、神經纖維瘤、黑色素瘤、前列腺癌、淋巴癌、多發性內分泌瘤、白血病等疾病。英國癌症研究院一研究小組研究結果表明，一種稱作PPM1D的基因的罕見突變與乳腺癌和卵巢癌風險增高有關聯。攜帶PPM1D這種基因的婦女每五人中大約就有1人會在她們的一生中形成乳腺癌或卵巢癌，相比普通人群她們的乳腺癌風險提高了2倍，卵巢癌風險超過了10倍。

4.易感基因在癌症預防與發現上的應用

目前利用高通量測序結合目標區域探針捕獲技術，可以一次針對數個遺傳性腫瘤易感基因進行全面檢測，有腫瘤家族史的高危人群可以提早進行腫瘤發生風險的評估，進行有針對性的預防，並做到早發現、早治療。