多囊肝又稱為多發性肝囊腫，嚴格意義上來說它不是一個侷限於肝臟的疾病，它是一個以遺傳性的銅代謝障礙為主的遺傳病，多囊肝是一種常染色體顯性遺傳性疾病，也就是說基本上是代代相傳。主要的特點是小膽管上皮細胞的發育異常，過度生長，表現為肝實質多個部位分佈的囊性病變。從小就可以發病，也有人到中年或者老年在體檢時才發現。多囊肝可以單獨發生，也可以與多囊腎伴發，單獨發生者比較少見。

多囊肝起病往往很隱匿，早期常常沒有任何症狀，肝腎功能正常，但隨著肝內囊腫的增多增大，肝臟增大可出現腹脹腹痛、腹部包塊，影響患者的正常生活。囊腫如果伴有感染出血，會出現發燒、腹痛等症狀，極少數晚期的多囊肝，整個肝臟由“水泡”替代，可以出現黃疸、腹水、脾大、食道靜脈曲張等肝功能衰竭的症狀。

多囊肝一旦發現，一定要定期隨訪，由於常常合併多囊腎，所以每半年要定期複查肝膽B超和腎臟B超。多囊肝很少長期的處於“靜止”狀態，不少患者的囊腫生長比較迅速，並且不斷產生新的小囊腫。目前治療多囊肝的方法主要是外科手術：巨大的肝囊腫可行經皮穿刺、囊液抽吸和硬化劑注入或開窗術治療。囊腫多發的肝段可考慮部分肝段切除治療，但至少要保留一個主要肝實質部分。嚴重多囊肝引起肝功能衰竭者可以做肝移植手術。

很多人體檢中發現肝囊腫就比較緊張，其實多囊肝和肝囊腫是兩個完全不同的疾病，多囊肝的囊腫多發而密集，囊腫大小不一，多數囊中有囊,囊中套囊。肝囊腫多單發,或只有幾個，囊腫較為規整。肝囊腫的囊腫相對靜止，體積增大不明顯，有的基本上長期無明顯變化。對身體基本沒有什麼妨礙。不同於多囊肝的遺傳因素，肝囊腫屬於退行性變化，一般情況下不惡變，定期隨訪即可。